News

罕见病缺医少药的局面未来或成过去式

顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。全球预计有超过3 亿名罕见病患者,中国为1680 多万。目前已经明确的罕见病有7000 多种,其中80%为遗传病,如白化病、进行性肌营养不良等,95%的罕见病仍没有特效药。

近年来,我国政府各部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。正如中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬所说,“中国在罕见病诊疗推进方面就像中国高铁发展之快速,惊人且令人意想不到。

 

《关于公布第一批罕见病目录的通知》

2018年5月11日,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合制定了《第一批罕见病目录》 ,该目录共包含121种罕见病。这是中国首次官方定义罕见病,该目录的颁布是罕见病领域零的突破,是行业发展的基石。

据统计,首批进入目录的121种罕见病中,目前已有40多种批准上市的治疗药物,其中在国内上市的仅20多种,药品销量也与国外有着较大的差距。2019年2月11日,在保障罕见病用药方面,政策又迈出一步,国务院召开常务会议,透露了关于罕见病药的关键信息:从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这将为我国罕见病患者用药带来更大希望。

法规政策链接:

http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml

 

《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》

2019年2月15日, 国家卫生健康委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。全国罕见病诊疗协作网组建后,将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

法规政策链接:

http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/3a8228589bf94e6d9356008763387cc4.shtml

 

《中国罕见病诊疗指南(2019版)》

2019年2月27日,为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据《第一批罕见病目录》,国家卫生健康委员会发布《中国罕见病诊疗指南(2019版)》。

“可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南。”国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久说。

法规政策链接:

http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/28/content_5369203.htm

 

由此可见,国家正加强罕见病的管理,提高罕见病的诊疗水平,让罕见病患者得到更好的医疗保障。

在罕见病的诊疗推进方面,赤萌医疗专注于杜氏肌营养不良症的治疗研发和转化工作,并与郑州大学第一附属医院(协作网医院中的一家省级牵头医院)建立了广泛的合作。杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD,属于进行性肌营养不良症),是由抗肌萎缩蛋白基因(Dystrophin,Dys)突变所致,是中国患病人数最高的罕见病之一,但长久以来国内外均无针对DMD的有效临床干预措施或药物。目前双方通过合作,已针对DMD发病基因Dys的突变形式进行深入分析,并开发一系列的治疗方案。后期,赤萌医疗将进一步加强罕见病诊疗的基础研究、应用研究和转化医学研究,为罕见病用药贡献自己的一份力量。

@ 2017 Guangdong Trement Medical Science and Technology Co., Ltd